Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια μονογονιδιακή νόσος με φάσμα κλινικής εμφάνισης,1,2 η οποία μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο, την ηλικία έναρξης και τη βαρύτητα.2,3 Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με SMA έχουν φυσιολογική αισθητηριακή αντίληψη, καθώς η SMA επηρεάζει τα κινητικά κύτταρα του σώματος και όχι τα αισθητήρια νεύρα.3
Έχει αναφέρει κάποιος από τους έφηβους ή ενήλικους ασθενείς σας μυϊκή αδυναμία; Στην ενηλικίωση ενδέχεται να εμφανιστούν και να διαγνωστούν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA.4,5 Σε σύγκριση με την παιδική SMA, η ενήλικη SMA μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να είναι προοδευτική. Σε σύγκριση με την SMA στην παιδική ηλικία, η πορεία της SMA στους ενήλικες μπορεί να είναι πιο δύσκολη στην αναγνώριση.6
Η SMA έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά που απαντώνται στις διαφορετικές ηλικίες και στάδια ανάπτυξης.
Μάθετε περισσότερα για τη συμμετοχή της Biogen σε σημαντικές εκδηλώσεις στον τομέα της Νευρολογίας.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
1. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. Spinal muscular atrophy. [online] [cited 2020 Sep 30]. Available from: URL: https://medlineplus.gov/ency/article/000996.htm.
4. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinal-muscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.
5. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
6. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.