Η φυσική εξέλιξη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας περιλαμβάνει μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας,1 γεγονός που καθιστά σημαντική την επιβεβαίωση της διάγνωσης το συντομότερο δυνατό. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί ένα παιδί, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να ξεκινήσει η φροντίδα και τόσο περισσότερο μπορούν να βελτιωθούν οι εκβάσεις.2
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κοινοποίηση σελίδας
SMA ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια μονογονιδιακή νόσος με κλινικό φάσμα,3,4 η οποία μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο, την ηλικία έναρξης και τη βαρύτητα.4,5
Με βάση τη φυσική ιστορία της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση θα μπορούσε να οδηγήσει σε βελτιωμένες εκβάσεις για παιδιά με SMA. Αυτό καθιστά τη διάγνωση σημαντική, παρόλο που ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος για τη νόσο δεν είναι ακόμη συνήθης πρακτική.2
Η βελτίωση της φροντίδας οδηγεί σε βελτίωση της επιβίωσης. Η ιατρική φροντίδα της SMA την τελευταία δεκαετία έχει βελτιωθεί σε όλους τους τύπους SMA.4 Αυτό έχει οδηγήσει σε σημαντική βελτίωση της επιβίωσης της βρεφικής νόσου SMA.6
Η SMA είναι μια ιδιαίτερα επιβαρυντική πάθηση για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.7,8 Η ευαισθητοποίηση ως προς τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου από τους επαγγελματίες υγείας βοηθά τις οικογένειες να κάνουν σωστό προγραμματισμό και τελικά να περνούν πολύτιμο χρόνο με τα παιδιά τους. Εδώ, τέσσερις οικογένειες μοιράζονται τις εμπειρίες τους.
Η SMA είναι η κύρια κληρονομική αιτία θανάτου σε βρέφη με επίπτωση 1/10.000 κατά προσέγγιση.9 Τα τελευταία χρόνια, η SMA έχει ερευνηθεί ευρέως στα παιδιά. Παρακάτω, δύο εξειδικευμένοι επαγγελματίες υγείας δίνουν την άποψή τους.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους.
Είστε σε θέση να αναγνωρίσετε τα σημεία και συμπτώματα της SMA;
Στην Biogen, δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε όσους πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία και τις ομάδες φροντίδας τους. Η ελπίδα μας για το Μαζί στην SMA είναι ότι παρέχοντας εκπαιδευτικό υλικό και πόρους, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να αντιμετωπίσετε τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς σας με SMA.
Το Μαζί στην SMA δημιουργήθηκε για να υποστηρίξει αυτή την κοινότητα και με στόχο να γίνει ένα πολύτιμο εργαλείο για τα μέλη της ομάδας. Εδώ θα βρείτε κλινικές πληροφορίες και στρατηγικές φροντίδας που χρησιμοποιούν ορισμένοι άνθρωποι για να βοηθηθούν στη διαχείριση της νόσου.
Η Biogen υποστηρίζει την έρευνα και ανάπτυξη για τα σπάνια νοσήματα και τη διερεύνηση πιθανών επιλογών θεραπείας. Ακόμα και τότε, θα εξακολουθούμε να είμαστε μαζί στην SMA.
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Swoboda KJ, et al. Perspectives on Clinical Trials in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol. 2007;22:957-66.
2. Rothwell E, Anderson RA, Swoboda KJ, Stark L, Botkin JR. Public attitudes regarding a pilot study of newborn screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A 2013;161A(4):679-686.
3. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/pdf/Bookshelf_NBK1352.pdf.
4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
