Η SMA είναι μια ιδιαίτερα επιβαρυντική πάθηση για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.1,2 Η ευαισθητοποίηση ως προς τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου από τους επαγγελματίες υγείας βοηθά τις οικογένειες να κάνουν σωστό προγραμματισμό και τελικά να περνούν πολύτιμο χρόνο με τα παιδιά τους. Εδώ, τέσσερις οικογένειες μοιράζονται τις εμπειρίες τους.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κοινοποίηση σελίδας
ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ SMA ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ;
Η έγκαιρη διάγνωση και η προληπτική φροντίδα είναι απαραίτητες για τα παιδιά με SMA.1 Ωστόσο, αυτές μπορεί να καθυστερήσουν εάν οι οικογένειες δεν γνωρίζουν τα διαγνωστικά προειδοποιητικά σημάδια.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά στα παιδιά υποδεικνύουν ιδιαίτερα την SMA, ιδιαίτερα στην περίπτωση υποτονικού ή αδύναμου παιδιού.2 Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι η μυϊκή αδυναμία και η ατροφία που αποδίδεται στη δυσλειτουργία και απώλεια των κινητικών νευρώνων.3 Η αδυναμία είναι συνήθως συμμετρική, περισσότερο εγγύς από περιφερική και μεγαλύτερη στα πόδια από ό,τι στα χέρια.2,3
Κοινοποίηση τώρα
ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΤΟΥ ΛΑΜΟΝΤ
«Δεν ξέραμε ότι έπρεπε να θεωρήσουμε αυτά τα σημάδια ως προειδοποιητικά.»
– Μαμά της Λάιλα
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper1
Κοινοποίηση τώρα
ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΩΝ ΤΟΥ ΜΟΡΓΚΑΝ
«Δεν ξέραμε ότι έπρεπε να θεωρήσουμε αυτά [τα σημεία] κόκκινες σημαίες.»
– Μαμά του Μόργκαν
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapperReversed1
Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά στις πιο βαριές μορφές περιλαμβάνουν διαταραχή του ελέγχου της κεφαλής, αδύναμο κλάμα και βήχα, δυσκολία κατάποσης και σίτισης, ατροφία και δεσμιδώσεις της γλώσσας και κοιλιακή αναπνοή.2
Οι πιο αξιοσημείωτες διαφορικές διαγνώσεις για ένα βρέφος που παρουσιάζει υποτονία και αδυναμία είναι οι συγγενείς μυοπάθειες και τα γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Prader-Willi, η οξεία υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια, η νεογνική σήψη και οι δυσκινητικές διαταραχές ή τα μεταβολικά νοσήματα.2
Η εξοικείωση με τα κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να αποτρέψει καθυστερήσεις στη διάγνωση και να διευκολύνει την έγκαιρη παρέμβαση. Μπορείτε να εξοικονομήσετε πολύτιμο χρόνο αν αναγνωρίσετε και ενημερώσετε τις οικογένειες για τα σημεία και τα συμπτώματα της SMA.
Κοινοποίηση τώρα
Η SMA είναι μια πάθηση με εξαιρετικά ετερογενή κλινικά χαρακτηριστικά.4 Μάθετε περισσότερα για τα σημεία και συμπτώματα της SMA στα παιδιά.
ΠΩΣ ΕΠΗΡΕΑΖΟΝΤΑΙ ΟΙ ΦΡΟΝΤΙΣΤΕΣ ΑΠΟ ΜΙΑ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ;
Αν και η ενημέρωση για την SMA αυξάνεται, η καθυστέρηση στη διάγνωση είναι συχνή. Τα συμπτώματα της SMA μπορεί να διαφέρουν σημαντικά σε χρόνο εμφάνισης και βαρύτητα, μπορεί να μοιάζουν με αυτά άλλων νόσων1 και υπάρχει ένα ευρύ φάσμα «φυσιολογικής» παιδιατρικής ανάπτυξης.2
Ωστόσο, λόγω της αποτελεσματικότητας του γενετικού ελέγχου και της υψηλής συχνότητας της SMA στα υποτονικά βρέφη, ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να εξετάζεται πρώιμα σε κάθε βρέφος με αδυναμία ή υποτονία.2
Κοινοποίηση τώρα
ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΗΣ ΜΑΜΑΣ ΤΟΥ ΜΠΕΝΤΖΑΜΙΝ
«Ο οικογενειακός μας γιατρός μας είπε [...] ‘ίσως είναι απλά ένα λίγο τεμπέλικο μωρό’ – υπήρχαν πολλά εμπόδια με τη γλώσσα που χρησιμοποιούταν.»
– Μαμά του Μπέντζαμιν
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper2
Κοινοποίηση τώρα
ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΩΝ ΤΟΥ ΝΤΟΜΙΝΙΚ
«Ο καλύτερος τρόπος για να αποτρέψετε την εξέλιξη της νόσου είναι με τη διάγνωση της πάθησης το συντομότερο δυνατό.»
– Μπαμπάς του Ντομινίκ
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapperReversed2
Από την άποψη της οικογένειας ενός ασθενούς, η διαδρομή από την αρχική παρατήρηση των αλλαγών έως τη διάγνωση είναι παρατεταμένη, συναισθηματικά φορτισμένη και απογοητευτική.4
Οι γονείς ή άλλα μέλη της οικογένειας συχνά συμβουλεύονται πολλούς διαφορετικούς ειδικούς πριν λάβουν τη διάγνωση και αναφέρουν άγχος, πίεση, απογοήτευση και αμφιβολίες από την προσπάθεια να πείσουν τους επαγγελματίες υγείας για ένα πρόβλημα του παιδιού τους.4
Αν και η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντικές για την πρόληψη της μη αναστρέψιμης απώλειας νευρώνων, 4 οι περισσότερες οικογένειες θέλουν μια έγκαιρη διάγνωση ανεξάρτητα από το ιατρικό όφελος, για την πρόληψη της ανησυχίας και της σύγχυσης μεταξύ των μελών της οικογένειας.4
Κοινοποίηση τώρα
Η καθυστέρηση στη διάγνωση είναι συχνή στη νωτιαία μυϊκή ατροφία.5 Μάθετε περισσότερα για τη διάγνωση της SMA σε παιδιά.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Arnold WD, et al. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
2. D'Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
3. Klug C, et al. Disease burden of spinal muscular atrophy in Germany. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):58.
4. Lawton S, et al. A mixed methods exploration of families' experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-80.
5. Lin, Kalb and Yeh. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: A systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015; 53(4):293-300. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260993/.
