Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια μονογονιδιακή νόσος με κλινικό φάσμα,3,4 η οποία μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο, την ηλικία έναρξης και τη βαρύτητα.4,5

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ ΣΕ ΒΡΕΦΗ & ΠΑΙΔΙΑ

Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με SMA έχουν φυσιολογική αισθητηριακή αντίληψη, καθώς η SMA επηρεάζει τα κινητικά και όχι τα αισθητηριακά νεύρα.3

Στα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία, η εκφύλιση των κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό έχει ως αποτέλεσμα τη σκελετική μυϊκή ατροφία και αδυναμία που συνήθως περιλαμβάνει τα άκρα, με τους προμηκικούς και αναπνευστικούς μύες να επηρεάζονται σε διαφορετική έκταση.4,5

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΤΑ ΒΡΕΦΗ:3

  • Δυσκολίες στην αναπνοή
  • Δυσκολίες σίτισης
  • Βρέφος με υποτονία (κακός μυϊκός τόνος)
  • Έλλειψη ελέγχου κεφαλής
  • Μικρή κινητικότητα
  • Αδυναμία που επιδεινώνεται

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ:3

  • Συχνότερες, ολοένα και πιο σοβαρές λοιμώξεις του αναπνευστικού
  • Ρινική ομιλία
  • Στάση που επιδεινώνεται

Η καθυστέρηση της διάγνωσης είναι συχνή στη νωτιαία μυϊκή ατροφία.8 Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη διάγνωση της SMA σε παιδιά.

Διάγνωση της SMA σε παιδιά
Διάγνωση της SMA
Σημεία και συμπτώματα στους ενήλικες

ΜΕΙΝΕΤΕ ΕΝΗΜΕΡΩΜΕΝΟΙ

Μάθετε περισσότερα για τη συμμετοχή της Biogen σε σημαντικές εκδηλώσεις στον τομέα της Νευρολογίας.

Εκδηλώσεις

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. Spinal muscular atrophy. [online] [cited 2020 Sep 30]. Available from: URL: https://medlineplus.gov/ency/article/000996.htm.

4. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371(9630):21‌20-21‌33.

5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.

6. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

7. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

8. Lin, Kalb and Yeh. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: A systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015; 53(4):293-300 Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260993/.