Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΟΛΙΣΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ

ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ

Η βελτίωση της φροντίδας οδηγεί σε βελτίωση της επιβίωσης. Η ιατρική φροντίδα της SMA την τελευταία δεκαετία έχει βελτιωθεί σε όλους τους τύπους SMA.1 Αυτό έχει οδηγήσει σε σημαντική βελτίωση της επιβίωσης της βρεφικής νόσου SMA.2

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

ΒΕΛΤΙΩΜΕΝΕΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ SMA

Στις σημαντικές εξελίξεις στη θεραπεία της SMA από το 2007 περιλαμβάνονται τα εξής:1

  • Επέκταση της χρήσης μη επεμβατικού αερισμού και συσκευή υποβοήθησης βήχα
  • Εισαγωγή πρώιμης χειρουργικής επέμβασης στη σπονδυλική στήλη
  • Μεγαλύτερη έμφαση σε μια διεπιστημονική προσέγγιση στη φροντίδα
  • Διεξαγωγή κλινικών δοκιμών και εγκρίσεις νέων φαρμάκων στη νωτιαία μυϊκή ατροφία
Η επιβίωση στη βρεφικής έναρξης νωτιαία μυική ατροφία Τύπου Ι έχει βελτιωθεί σημαντικά (p < 0,001)2Η επιβίωση των ασθενών με SMA τύπου 1 που γεννήθηκαν το 1995-2006 (n = 78) συγκρίθηκε με εκείνη των ασθενών που γεννήθηκαν το 1980–1994 (n = 65)
Έτος γέννησης Πιθανότητα επιβίωσης μετά από ένα έτος από τη γέννηση Μέσος χρόνος επιβίωσης (μήνες)
1980-1994 37% 7.5
1995-2006 79% 24
Η υιοθέτηση ολοκληρωμένης υποστηρικτικής φροντίδας στη βρεφικής έναρξης νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι έχει αυξηθεί.2,3
ΥΠΟΣΤΗΡΙΚΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ 1980-1994
(% των ασθενών που έλαβαν)		 1995-2006
(% των ασθενών που έλαβαν)
Μη επεμβατικός αερισμός θετικής πίεσης (NIPPV) 31% 82%
Μηχανική εμφύσηση / εκφύσηση (MI-E) 8% 63%
Συμπληρωματική σίτιση 40% 78%

ΟΛΙΣΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ

Η υιοθέτηση μιας προληπτικής προσέγγισης στη φροντίδα μπορεί να επηρεάσει την πορεία της εξέλιξης της νόσου και να βελτιώσει τη φυσική ιστορία της SMA.1

Η SMA είναι μια νευρομυϊκή νόσος που απαιτεί διεπιστημονική ιατρική φροντίδα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, παρηγορική προσέγγιση.1

ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ1,2

Μια προσέγγιση για την εντατική διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου. Για τα παιδιά με SMA, μια προληπτική προσέγγιση μπορεί να περιλαμβάνει την πρώιμη τοποθέτηση ενός σωλήνα σίτισης, την εντατική αναπνευστική υποστήριξη (π.χ. μη επεμβατικός αερισμός και μηχανήματα υποβοήθησης βήχα), την πρώιμη χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη και τις τακτικές συνεδρίες φυσιοθεραπείας.

ΠΑΡΗΓΟΡΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ1,4,5

Μια προσέγγιση που στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην ανακούφιση από το άγχος και τη δυσφορία. Για τα παιδιά με SMA, η χρήση μη επεμβατικού αερισμού μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή νοσηλείας και ανάγκης για τραχειοστομία.

ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΗ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ ΚΑΙ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ

Τα μυοσκελετικά προβλήματα στην SMA, όπως η σκολίωση, μπορεί να απαιτούν κηδεμόνα ή χειρουργική επέμβαση. Η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης αποτελεί συνήθη ανησυχία, με τη σκολίωση να επηρεάζει το 60–90% των παιδιών με SMA τύπου 1 και 2 και αρχική εμφάνιση στην πρώιμη παιδική ηλικία.1

Αυτή μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική διόρθωση ή υποστήριξη θέσης (π.χ. κηδεμόνας). Η απόφαση για τη διενέργεια χειρουργικής διόρθωσης των επιπλοκών, όπως η σκολίωση, βασίζεται στην καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης του παιδιού, την πνευμονική λειτουργία και την οστική ωριμότητα.1,6

ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΠΙΘΑΝΑ ΟΦΕΛΗ ΣΗΜΕΙΑ ΠΡΟΣ ΕΚΤΙΜΗΣΗ
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ
  • Μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της ισορροπίας κατά τη καθιστή θέση και την επανευθυγράμμιση του παραμορφωμένου θώρακα1
  • Μπορεί να αυξήσει τη συνολική άνεση, την ποιότητα ζωής και την ανεξαρτησία6
  • Μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα εκτέλεσης οσφυϊκής παρακέντησης
  • Η χειρουργική θεραπεία της σπονδυλικής παραμόρφωσης πρέπει να καθυστερεί μέχρι την ηλικία των 4 ετών1
  • Τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία ενδέχεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο χειρουργικών επιπλοκών από τον γενικό πληθυσμό7
ΚΗΔΕΜΟΝΑΣ
  • Μπορεί να βελτιώσει την ισορροπία σε καθιστή θέση, την αντοχή και τη συνολική φυσική εμφάνιση7
  • Μπορεί να οδηγήσει σε άνεση6
  • Πιο συντηρητική προσέγγιση από τη χειρουργική επέμβαση που επιτρέπει την περαιτέρω ανάπτυξη7
  • Αδυναμία πρόληψης ή καθυστέρησης της ανάπτυξης σκολίωσης1,7
  • Μπορεί να προκαλέσει κάποια ενόχληση6
  • Η πνευμονική λειτουργία μπορεί να επηρεαστεί αρνητικά από τη χρήση άκαμπτου κηδεμόνα σε παιδιά ηλικίας ≤ 8 ετών
  • Ο εκπνεόμενος όγκος των πνευμόνων μπορεί να είναι χαμηλότερος με τη χρήση κηδεμόνα8
  • Το θωρακικό στήριγμα συνιστάται για παιδιά με μεγάλη καμπύλη γωνίας Cobb > 15–20 μοίρες1

Η διατροφική υποστήριξη και η σίτιση είναι κρίσιμα ζητήματα για τη φροντίδα ενός παιδιού με SMA. 1,8,11

ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΤΗΡΙΞΗ ΚΑΙ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ

Τα παιδιά με SMA μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατανάλωση τροφής λόγω των αδύναμων μυών κατάποσης και του κακού ελέγχου της κεφαλής, θέτοντας τα σε κίνδυνο εισρόφησης και πτωχής σίτισης. Οι καθετήρες σίτισης μπορεί να είναι μια επιλογή για τα παιδιά όταν υπάρχει ανησυχία για μειωμένη ανάπτυξη, ανεπαρκή πρόσληψη θερμίδων ή για την ασφάλεια της από του στόματος σίτισης.1,11

Συνήθη διατροφικά ζητήματα

Τα συχνά ζητήματα που επηρεάζουν τη διατροφή σε παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία περιλαμβάνουν:

ΖΗΤΗΜΑ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΩΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΠΗΡΕΑΣΕΙ ΤΟΝ ΑΣΘΕΝΗ
ΕΙΣΡΟΦΗΣΗ1
  • Το περιεχόμενο του φαγητού ή του στομάχου εισέρχεται στην τραχεία12
  • Αιφνίδια εμφάνιση αναπνευστικής δυσχέρειας και πνευμονίας12
ΡΙΝΟΓΑΣΤΡΙΚΟΣ ΚΑΘΕΤΗΡΑΣ
  • Μπορεί να παρουσιαστεί χρόνια δυσκοιλιότητα και ενσφήνωση κοπράνων13,14
ΔΥΣΦΑΓΙΑ (ΔΥΣΚΟΛΙΑ ΣΤΗΝ ΚΑΤΑΠΟΣΗ)
  • Ο κακός έλεγχος κεφαλής μπορεί να επηρεάσει την ασφάλεια της κατάποσης15
  • Στα μεγαλύτερα παιδιά, το περιορισμένο εύρος κίνησης της γνάθου, η μειωμένη δύναμη δήξης και η κόπωση των μυών που εμπλέκονται στη μάσηση μπορεί να συμβάλλουν στη δυσκολία της κατάποσης16
  • Ανεπαρκής αύξηση βάρους σε ασθενείς με SMA τύπου ΙΙ15
  • Οι ασθενείς μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο εισρόφησης τροφής ή υγρών και πνευμονίας από εισρόφηση15
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΙΤΙΣΗΣ
  • Φούσκωμα, φτύσιμο, έμετος μετά τα γεύματα, κοιλιακή διάταση14
  • Μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό14
ΓΟΠ (ΓΑΣΤΡΟΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΗΣΗ)
  • Η σκολίωση μπορεί να συμβάλλει στην αυξημένη κοιλιακή πίεση που οδηγεί σε διαφραγματοκήλη και γαστροοισοφαγίτιδα από την παλινδρόμηση17
  • Η δυσκοιλιότητα μπορεί να επιδεινώσει τη γαστρική παλινδρόμηση ή τα αναπνευστικά συμπτώματα9
  • Τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν αίσθημα καύσου και πόνο στο στομάχι17
  • Η αφανής ΓΟΠ μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο εισρόφησης του περιεχομένου του στομάχου στους πνεύμονες14
ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ/​ΥΠΕΡΣΙΤΙΣΜΟΣ
  • Τα μη περιπατητικά άτομα με SMA έχουν αυξημένη λιπώδη μάζα και μπορεί να γίνουν υπέρβαρα18
  • Υπερβολική αύξηση βάρους λόγω μειωμένης δραστηριότητας και μείωσης των συνολικών μεταβολικών αναγκών19
  • Η παχυσαρκία μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών στα ισχία και την πλάτη14
  • Τα παχύσαρκα άτομα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο διαβήτη και υπέρτασης14
ΥΠΟΣΙΤΙΣΜΟΣ
  • Βάρος σε σχέση με την ηλικία κάτω του 5ου εκατοστημορίου μπορεί να υποδεικνύει υποσιτισμό14
  • Βάρος σε σχέση με το ύψος μικρότερο από το 50ο εκατοστημόριο μπορεί να υποδεικνύει υποσιτισμό14
  • Ο υπερσιτισμός μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία ανάπτυξης12
  • Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο λοίμωξης14,20
  • Μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία επούλωσης τραυμάτων14
  • Αυξημένη τάση για έλκη πίεσης14
  • Μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση20
ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΠΙΘΑΝΑ ΟΦΕΛΗ ΕΚΤΙΜΗΣΕΙΣ
ΡΙΝΟΝΗΣΤΙΔΙΚΟΣ/ΡΙΝΟΓΑΣΤΡΙΚΟΣ ΚΑΘΕΤΗΡΑΣ
  • Βραχυπρόθεσμη λύση μέχρι να τοποθετηθεί ένας μόνιμος σωλήνας γαστροστομίας1
  • Συνιστάται για προληπτική φροντίδα σε άτομα που δεν κάθονται και σε άτομα που κάθονται μετά από μια αποτυχία σε εξέταση κατάποσης ή μειωμένη ανάπτυξη1
  • Οι καθετήρες σίτισης χρησιμοποιούνται συνήθως σε άτομα που κάθονται για συμπληρωματική διατροφή1
  • Οι συστάσεις για τους καθετήρες σίτισης εξαρτώνται από την κάθε περίπτωση1
ΣΩΛΗΝΑΣ ΓΑΣΤΡΟΣΤΟΜΙΑΣ (Σωλήνας G)
  • Μακροπρόθεσμη επιλογή για σίτιση και διατροφή σε παιδιά με SMA1
  • Οι ειδικοί προτιμούν η θολοπλαστική κατά Nissen να πραγματοποιείται σε συνδυασμό με την τοποθέτηση του σωλήνα G, λόγω των εξής:1
    • Μειωμένη κινητικότητα του γαστρεντερικού
    • Αναρρόφηση
    • Αυξημένη πίεση που σχετίζεται με θεραπείες του αναπνευστικού

ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ ΚΑΙ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ

Η αναπνευστική δυσλειτουργία είναι η κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας στην SMA. Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν μειωμένη αναπνευστική λειτουργία, ανεπαρκώς ανεπτυγμένους πνεύμονες και δυσκολία στον βήχα και την απομάκρυνση των εκκρίσεων.6,21

Τα παιδιά με SMA παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα αναπνευστικών διαταραχών 22

Η αναπνευστική δυσχέρεια σε παιδιά με βρεφικής εμφάνισης (που συνάδει με τον Τύπο Ι) SMA μπορεί να διαφοροποιηθεί σε 3 κατηγορίες:22

  • Βρέφη ηλικίας ≤ 5 μηνών που χρειάζονται τόσο συνεχή αναπνευστική υποστήριξη όσο και υποστήριξη σίτισης
  • Βρέφη με μη αποτελεσματικό βήχα που αναπτύσσουν οξεία αναπνευστική δυσχέρεια κατά τη διάρκεια λοιμώξεων του ανώτερου αναπνευστικού και απαιτούν υποστήριξη σίτισης πριν από την ηλικία των 24 μηνών
  • Βρέφη που δεν αναπτύσσουν αναπνευστική δυσχέρεια ή που δεν απαιτούν υποστήριξη σίτισης μέχρι την ηλικία των 24 μηνών (περίπου το 10 % όλων των παιδιών με βρεφική SMA)

Η αναπνευστική υποστήριξη που παρέχεται στο σπίτι μπορεί να κυμαίνεται από μη επεμβατικό αερισμό (π.χ. ρινική μάσκα) έως επεμβατικό αερισμό (π.χ. μόνιμος αεραγωγός, όπως σωλήνας τραχειοστομίας).23

ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΠΙΘΑΝΑ ΟΦΕΛΗ ΕΚΤΙΜΗΣΕΙΣ
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΑΕΡΙΣΜΟΣ (NIV)
  • Μη επεμβατική
  • Βοηθά στην προετοιμασία αντιμετώπισης τυχόν αναπνευστικής ανεπάρκειας, αποτρέπει/ελαχιστοποιεί τις παραμορφώσεις στο θωρακικό τοίχωμα και ανακουφίζει από τη δύσπνοια21
  • Εστιάζει στη διόρθωση της ανταλλαγής αερίων και στη μείωση του έργου της αναπνοής21
  • Ο μη επεμβατικός αερισμός συνιστάται σε όλα τα συμπτωματικά βρέφη και άτομα που δεν κάθονται πριν από τα σημεία αναπνευστικής ανεπάρκειας21
  • Οι συνδέσεις του μη επεμβατικού αερισμού θα πρέπει να τοποθετούνται από ειδικευμένους φυσιοθεραπευτές χρησιμοποιώντας τουλάχιστον δύο διαφορετικά σημεία επαφής με το δέρμα21
  • Η CPAP είναι μια εναλλακτική επιλογή για νεότερους ασθενείς για βραχυπρόθεσμη χρήση, η οποία διατηρεί τον πνευμονικό όγκο σε κατάσταση ηρεμίας21
  • Μπορεί να προκαλέσει κόπωση21
ΜΗΧΑΝΗΜΑ ΥΠΟΒΟΗΘΗΣΗΣ ΒΗΧΑ (εμφύσησης-εκφύσησης)
  • Μη επεμβατική
  • Κύριος τρόπος λειτουργίας της κάθαρσης αεραγωγού21
  • Κανένας σημαντικός κίνδυνος πνευμοθώρακα στους περισσότερους ασθενείς21
  • Μπορεί να χρησιμοποιηθεί με στοματορινική μάσκα22
  • Θα πρέπει να διατίθεται σε όλα τα άτομα που δεν μπορούν να καθίσουν και να εισάγεται προληπτικά με βάση την αποτελεσματικότητα του βήχα ή τη μέγιστη ροή του βήχα21
  • Οι πιέσεις εμφύσησης και εκφύσησης θα πρέπει να αυξάνονται σταδιακά σε 30–40 cm H2O θετικής ή αρνητικής πίεσης αντίστοιχα ή να αυξάνονται στη μέγιστη ανεκτή πίεση21
  • Πιθανός κίνδυνος αεροφαγίας και γαστρικής διάτασης21
  • Μπορεί να είναι τρομακτικό τόσο για τους γονείς/φροντιστές όσο και για τα παιδιά
  • Η πλήρης συνεργασία δεν είναι συχνή πριν από την ηλικία των 2 ετών22
ΤΡΑΧΕΙΟΣΤΟΜΙΑ (Επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη που απαιτεί μακροχρόνιο αεραγωγό)
  • Δυνητικά παρατείνει τη ζωή
  • Επιλογή σε επιλεγμένους ασθενείς εάν ο μη επεμβατικός αερισμός αποτύχει ή είναι ανεπαρκής21
  • Επεμβατική
  • Μόνιμη
  • Πιθανά δεοντολογικά ζητήματα21
  • Μπορεί να μην βελτιώσει την ποιότητα ζωής και να παρατείνει την ταλαιπωρία21
  • Αυξάνει τις εκκρίσεις των αεραγωγών22
  • Περιορίζει την ανάπτυξη ομιλίας22
  • Η απόφαση για την πραγματοποίηση τραχειοστομίας θα πρέπει να βασίζεται στην κλινική κατάσταση, την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής του ατόμου21
  • Σε στενή συζήτηση με την οικογένεια του ασθενούς21

ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΗ ΜΙΑΣ ΔΙΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗΣ ΟΜΑΔΑΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΣΤΗΝ ΚΟΙΝΟΤΗΤΑ

Ενώ ορισμένα παιδιά λαμβάνουν διεπιστημονική φροντίδα από τους ιατρούς της κοινότητάς τους, άλλα πηγαίνουν σε κέντρα νευρομυϊκών παθήσεων που ειδικεύονται στην SMA. Παρόλο που η νωτιαία μυϊκή ατροφία έχει μία μόνο γενετική αιτία, η παρουσία, η εξέλιξή της και οι ανάγκες της μπορεί να ποικίλλουν ευρέως.9,10

Οι κλινικές ειδικότητες που εμπλέκονται στην ομάδα φροντίδας ενός παιδιού μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τις ατομικές ανάγκες, αλλά ενδέχεται να περιλαμβάνουν:1

Παιδονευρολόγος*

Παιδοπνευμονολόγος

Φυσιοθεραπευτής*

Ορθοπεδικός χειρουργός*

Διατροφολόγος

Γονέας/Φροντιστής

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.. *Ηθοποιός. Η εικόνα που χρησιμοποιείται είναι μια εικόνα αρχείου.

Τα κέντρα νευρομυϊκών παθήσεων που ειδικεύονται στην SMA προσφέρουν εξειδικευμένη, συντονισμένη διεπιστημονική φροντίδα, αλλά μπορεί να μην είναι προσβάσιμα ή χρήσιμα για όλα τα παιδιά.

Μια ειδική διεπιστημονική ομάδα φροντίδας είναι το αναδυόμενο υπόδειγμα σε αυτά τα κέντρα

Σε ορισμένα κέντρα, τα συντονισμένα ραντεβού επιτρέπουν στις οικογένειες να βλέπουν όλους τους απαραίτητους ιατρούς σε μία ημέρα σε μία εγκατάσταση

Αυτά τα κέντρα παρέχουν φροντίδα σε ολόκληρη την οικογένεια, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική και εκπαίδευση

Αυτά τα κέντρα μπορούν να παρέχουν βοήθεια (π.χ. στάθμευση, γεύματα, διαμονή) για οικογένειες που χρειάζεται να μετακινηθούν στο κέντρο

Η επικαιροποιημένη Ομόφωνη Δήλωση του 2017 για τα πρότυπα φροντίδας στη νωτιαία μυϊκή ατροφία αντανακλά νέα δεδομένα και σημαντικές εξελίξεις στη διαχείριση της SMA.1,21

Access Mercuri et al, Neuromuscular Disord 2018
Access Finkel et al, Neuromuscular Disord 2018
Κλίμακες
Ημέρα Παιχνιδιού του Ζακ

ΜΕΙΝΕΤΕ ΕΝΗΜΕΡΩΜΕΝΟΙ

Μάθετε περισσότερα για τη συμμετοχή της Biogen σε σημαντικές εκδηλώσεις στον τομέα της Νευρολογίας.

Εκδηλώσεις

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.

2. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology 2007;69(20):1931-1936.

3. Chatwin M, Bush A, Simonds AK. Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child 2011;96:426-432.

4. World Health Organization. WHO definition of palliative care. [online] [cited 2020 Oct 15]. Available from: URL: http://www.who.int/cancer/palliative/definition/en/.

5. The World Federation of Right to Die Societies. Comfort and palliative care. [online] [cited 2020 Oct 15]. Available from: URL: http://www.worldrtd.net/comfort-palliative-care.

6. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. [online] 2013 Mar [cited 2020 Oct 15]. Available from: URL: http://columbiasma.org/pt-ot.html.

7. Mullender M, et al. A Dutch guideline for the treatment of scoliosis in neuromuscular disorders. Scoliosis 2008;3:14.

8. Tangsrud SE, Carlsen KC, Lund-Petersen I, Carlsen KH. Lung function measurements in young children with spinal muscular atrophy; a cross sectional survey on the effect of position and bracing. Arch Dis Child 2001;84(6):521-524.

9. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.

10. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol 2012;46(1):1-12.

11. Cure SMA. Tube feeding and SMA: recommendations and practices. 2018 Annual SMA conference. [online] 2018 June [cited 2020 Oct 15]. Available from: URL: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2019/07/tube-feeding-conf-2018.pdf.

12. Birnkrant DJ, et al. Treatment of type I spinal muscular atrophy with noninvasive ventilation and gastrostomy feeding. Ped Neurol 1998;18(5):407-410.

13. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):974-978.

14. Nutrition basics: fostering health and growth for spinal muscular atrophy. [online] [cited 2020 Oct 15]. Available from: URL: http://curesma.ca/wp-content/uploads/2017/04/fsmac_nutrition2013-1.pdf.

15. Messina S, et al. Feeding problems and malnutrition in spinal muscular atrophy type II. Neuromuscul Disord 2008;18(5):389-393.

16. Cha TH, Oh DW, Shim JH. Noninvasive treatment strategy for swallowing problems related to prolonged nonoral feeding in spinal muscular atrophy. Dysphagia 2010;25(3):261-264.

17. Yang JH, Kasat NS, Suh SW, Kim SY. Improvement in reflux gastroesophagitis in a patient with spinal muscular atrophy after surgical correction of kyphoscoliosis. Clin Orthop Relat Res 2011;469(12):3501-3505.

18. Sproule DM, et al. Adiposity is increased among high-functioning, non-ambulatory patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2010;20:448-452.

19. Sproule DM, et al. Increased fat mass and high incidence of overweight despite low body mass index in patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2009;19(6):391-396.

20. Bladen CL, et al. Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol 2014;261(1):152-163.

21. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

22. Bach JR. The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy. Paediatr Resp Rev 2008;9(1):45-50.

23. Schroth MK. Breathing basics: respiratory care for children with spinal muscular atrophy [patient booklet]. [online] [cited 2020 Oct 15]. Available from: URL: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2019/07/breathing-basics.pdf.