Με βάση τη φυσική ιστορία της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση θα μπορούσε να οδηγήσει σε βελτιωμένες εκβάσεις για παιδιά με SMA. Αυτό καθιστά τη διάγνωση σημαντική, παρόλο που ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος για τη νόσο δεν είναι ακόμη συνήθης πρακτική.1
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κοινοποίηση σελίδας
Η SMA ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ2,3
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια μονογονιδιακή νόσος με κλινικό φάσμα,3,4 η οποία μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο, την ηλικία έναρξης και τη βαρύτητα.4,5 Η υποτονία (σύνδρομο υποτονικού μωρού) ή/και η μυϊκή αδυναμία και ατροφία είναι κοινά σημεία ή συμπτώματα στα παιδιά.5,6
Ωστόσο, τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία συχνά παρατηρούνται κατά τη διάγνωση να έχουν μια έκφραση έντονης εγρήγορσης και εξυπνάδας που έρχεται σε αντίθεση με τη γενική τους αδυναμία.3
Ένα παιδί κληρονομεί δύο διαγραμμένα ή μεταλλαγμένα γονίδια SMN1 – ένα από κάθε γονέα.7
Μάθετε περισσότερα για τη Βιολογία και τη Γενετική της SMA εδώ
Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ
Η φυσική εξέλιξη της SMA περιλαμβάνει τη μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας.8 Μετά από μια αρχική αύξηση των κινητικών δεξιοτήτων ακολουθεί η σταδιακή απώλεια τους, η οποία σηματοδοτεί την έναρξη της SMA, με την εξέλιξη της νόσου (και την απώλεια κινητικών λειτουργιών) να είναι πιο γρήγορη στο αρχικό στάδιο.8
Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα για τη θεραπεία της SMA.9
Το μοτίβο της απώλειας των κινητικών νευρώνων που παρατηρείται στην SMA υποδηλώνει ότι η θεραπεία της βρεφικής έναρξης (Τύπου 1) SMA θα πρέπει να χορηγείται το συντομότερο δυνατό, συμπεριλαμβανομένης της προ- συμπτωματικής περιόδου πριν από τη σημαντική απώλεια των κινητικών νευρώνων.9
Η μοριακή γενετική εξέταση είναι σημαντικό εργαλείο στη διάγνωση της SMA.5,10
Κοινοποίηση τώρα
ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΩΝ ΤΥΠΩΝ ΤΗΣ SMA
Έχουν αναπτυχθεί αρκετές κλίμακες αξιολόγησης κινητικών λειτουργιών που είναι χρήσιμες για την ποσοτικοποίηση της φυσικής ιστορίας της SMA, καθώς και για την ανταπόκριση στους υπό έρευνα θεραπευτικούς παράγοντες σε κλινικές δοκιμές.11-13
1.
The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND)
Η κλίμακα CHOP INTEND χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των κινητικών δεξιοτήτων των βρεφών με SMA και για την αξιολόγηση των ασθενών με SMA Τύπου 1, οι οποίοι έχουν περιορισμένες κινητικές δεξιότητες.11,14
Βρεφική νευρολογική εξέταση κατά Hammersmith (HINE)
Η HINE είναι ένα απλό εργαλείο αξιολόγησης της κινητικής λειτουργίας που σχεδιάστηκε για την αξιολόγηση των κινητικών δεξιοτήτων σε βρέφη ηλικίας από 2 μηνών έως 2 ετών.12
Κλίμακα Αξιολόγησης της Κινητικής Λειτουργίας κατά Hammersmith – Διευρυμένη (HFMSE)
Η HFMSE είναι μια επικυρωμένη κλίμακα που έχει χρησιμοποιηθεί σε αρκετές κλινικές δοκιμές για την αξιολόγηση της κινητικής λειτουργίας των παιδιών με SMA.13,15
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Rothwell E, Anderson RA, Swoboda KJ, Stark L, Botkin JR. Public attitudes regarding a pilot study of newborn screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A 2013;161A(4):679-686.
2. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371(9630):2120-2133.
3. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.
5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
8. Swoboda KJ, et al. Perspectives on Clinical Trials in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol. 2007;22:957-66.
9. Finkel RS. Electrophysiological and motor function scale association in a pre-symptomatic infant with spinal muscular atrophy type I. Neuromuscul Disord 2013;23(2):112-115.
10. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
11. Glanzman AM, et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord 2010;20(3):155-161.
12. Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Dev Med Child Neurol 2016;58(3):240-245.
13. Mercuri E, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord 2016;26(2):123-131.
15. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for SMA. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale for SMA (HFMSE). [online] 2009 Mar [cited 2016 Apr 25]. Available from: URL: http://columbiasma.org/docs/HFMSE_2019_Manual.pdf.
Το μοτίβο της απώλειας των κινητικών νευρώνων που παρατηρείται στην SMA υποδηλώνει ότι η θεραπεία της βρεφικής έναρξης (Τύπου 1) SMA θα πρέπει να χορηγείται το συντομότερο δυνατό, συμπεριλαμβανομένης της προ- συμπτωματικής περιόδου πριν από τη σημαντική απώλεια των κινητικών νευρώνων.9
Η μοριακή γενετική εξέταση είναι σημαντικό εργαλείο στη διάγνωση της SMA.5,10
