Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σύνθετη νόσος – ένα γλωσσάρι όρων μπορεί να είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για την κατανόηση ορισμένων πτυχών της νόσου.
Σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία, πρέπει να υπάρχουν 2 αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου, προκειμένου να αναπτυχθεί η νόσος ή το χαρακτηριστικό. Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του χαρακτηριστικού.
Γ
Γνωστική λειτουργία:
Η νοητική λειτουργία ή η διαδικασία απόκτησης γνώσεων και κατανόησης μέσω της σκέψης, της εμπειρίας και των αισθήσεων.
Γονίδιο επιβίωσης κινητικού νευρώνα 2 (SMN2)
Ονομάζεται επίσης «εφεδρικό γονίδιο» της SMA. Αρκετές διαφορετικές SMN πρωτεΐνες παράγονται από το γονίδιο SMN2, αλλά μόνο μία είναι πλήρους μεγέθους και λειτουργική.
Ε
Επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη:
Η επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη περιγράφει συνήθως τη χρήση ενός μηχανικού αναπνευστήρα, ο οποίος είναι συνδεδεμένος στον ασθενή μέσω ενός αεραγωγού. Αυτό μπορεί να απαιτεί τραχειοτομή και σωλήνα τραχειοστομίας με αεροθάλαμο.
Εγγύς μύες:
Οι εγγύς μύες είναι εκείνοι που βρίσκονται πλησιέστερα στο κέντρο του σώματος.
Η
Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ):
Μια μέτρηση που προσδιορίζει τον τρόπο λειτουργίας των μυών και των νεύρων που τους ενεργοποιούν σε ηρεμία και κατά τη διάρκεια δραστηριότητας.
Θ
Θετική πίεση αεραγωγού (BiPAP) δύο επιπέδων:
Το μηχάνημα BiPAP παρέχει 2 επίπεδα θετικής πίεσης αεραγωγού που χορηγούνται μέσω μιας μάσκας (μύτης/στόματος). Το μηχάνημα χορηγεί υψηλότερη πίεση και αυξημένο όγκο όταν εισπνέει ο ασθενής. Κατά την εκπνοή, το μηχάνημα χαμηλώνει την πίεση για να επιτρέψει έναν πιο φυσιολογικό τύπο αναπνοής.
Κ
Κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ):
Το ΚΝΣ είναι το τμήμα του νευρικού συστήματος που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Κινητικοί νευρώνες:
Οι κινητικοί νευρώνες είναι μεγάλοι νευρώνες του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού που ενεργοποιούν τις ίνες των σκελετικών μυών, με αποτέλεσμα τη μυϊκή σύσπαση.
Μ
Μόνιμος ιατρικός εξοπλισμός:
Εξοπλισμός και προμήθειες που παραγγέλνονται από έναν επαγγελματία υγείας για καθημερινή ή εκτεταμένη χρήση, όπως αναπηρικό αμαξίδιο ή συσκευή υποβοήθησης βήχα.
Μη επεμβατική αναπνευστική φροντίδα (NIV):
Αυτός ο όρος αναφέρεται συνήθως στην αναπνευστική υποστήριξη (συμπεριλαμβανομένης της θετικής πίεσης αεραγωγού δύο επιπέδων ή BiPAP, αναπνευστικής υποστήριξης) που δεν απαιτεί ενδοτραχειακή διασωλήνωση (σωλήνας αναπνοής) ή τραχειοστομία (σωλήνας τραχειοστομίας). Οι βραχυπρόθεσμοι στόχοι της μη επεμβατικής αναπνευστικής υποστήριξης περιλαμβάνουν την ανακούφιση της αναπνευστικής δυσχέρειας, τη μείωση του αναπνευστικού έργου, τη βελτίωση της οξυγόνωσης και την άνεση του ασθενούς. Τελικά, ο σκοπός είναι να βοηθήσει στην υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς, αποφεύγοντας παράλληλα την ανάγκη για τραχειοτομή.
Ο μηχανισμός αερισμός είναι ένα μηχάνημα που βοηθά τους ανθρώπους να αναπνέουν όταν δεν μπορούν να αναπνέουν κανονικά από μόνοι τους. Ο μηχανικός αερισμός μπορεί να είναι μη επεμβατικός, χρησιμοποιώντας μάσκες μύτης/στόματος ή επεμβατικός, που περιλαμβάνει ενδοτραχειακή διασωλήνωση.
Ν
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
SMA με βρεφική εμφάνιση (γνωστή και ως νόσος Werdnig-Hoffmann ή SMA τύπου I):
Η βρεφική εμφάνιση είναι η πιο σοβαρή μορφή της SMA και αποτελεί το 60 % όλων των περιπτώσεων της νόσου. Συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών ζωής ενός βρέφους. Τα άτομα που επηρεάζονται δεν είναι σε θέση να καθίσουν και αναφέρονται επίσης ως «άτομα που δεν μπορούν να καθίσουν».
Ενδιάμεση SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Dubowitz ή SMA Τύπου II):
Η ενδιάμεση SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 7 και 18 μηνών. Τα επηρεαζόμενα άτομα μπορούν συνήθως να καθίσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να καθίσουν») χωρίς βοήθεια, αν και μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για να σηκωθούν στην καθιστή θέση. Ωστόσο, συνήθως δεν μπορούν να περπατήσουν και μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο.
Νεανική SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Kugelberg-Welander ή SMA Τύπου III):
Η νόσος SMA που εμφανίζεται στη νεανική ηλικία συνήθως διαγιγνώσκεται μετά από τους 18 μήνες, αλλά πριν το παιδί φτάσει την ηλικία των 3 ετών. Τα άτομα που επηρεάζονται από την SMA Τύπου III μπορούν αρχικά να περπατήσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να περπατήσουν»), αλλά μπορεί να χάσουν την κινητικότητά τους όσο μεγαλώνουν και μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό αμαξίδιο.
SMA εμφανιζόμενη σε ενήλικες (γνωστή και ως SMA Τύπου IV):
Αυτός ο τύπος SMA είναι πολύ σπάνιος. Παρατηρείται ήπια κινητική δυσλειτουργία στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την ηλικία των 18 ετών, αν και συχνά ξεκινούν μετά την ηλικία των 35 ετών.
Π
Περιφερική κληρονομική κινητική νευροπάθεια ή SMA τύπου V:
Αυτή η πάθηση έχει διαφορετική γενετική αιτιολογία από τις SMA Τύπου I-IV. Η SMA Tύπου V είναι πολύ σπάνια και συνήθως επηρεάζει μόνο τα χέρια και τα πόδια, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και από τη βρεφική ηλικία μέχρι τα μέσα των τριάντα.
Παρηγορητική φροντίδα:
Το είδος της φροντίδας των ασθενών που στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Η παρηγορητική φροντίδα προορίζεται για την ανακούφιση από τον πόνο και άλλα συμπτώματα που μπορούν να προκαλέσουν δυσφορία και πρόβλημα στον ασθενή. Αυτή η προσέγγιση δεν σημαίνει ότι ο ασθενής βρίσκεται κοντά στο θάνατο. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η παρηγορητική φροντίδα στα παιδιά επιτυγχάνεται καλύτερα από μια διεπιστημονική ομάδα φροντίδας που περιλαμβάνει την οικογένεια.
Πνευμονολόγος:
Οι πνευμονολόγοι είναι παθολόγοι ιατροί με ειδική εμπειρία και πείρα στη θεραπεία νοσημάτων των πνευμόνων και στη διαχείριση αναπνευστικών διαταραχών.
Παραπομπή:
Ένα παραπεμπτικό που χορηγείται από τον πάροχο πρωτοβάθμιας φροντίδας για τη λήψη ειδικής φροντίδας.
Ρ
Ρινογαστρικός (NG) καθετήρας:
Ο ρινογαστρικός καθετήρας διέρχεται προς τα κάτω στο στομάχι μέσω της ρινικής οδού, επιτρέποντας στον φροντιστή να παρέχει διατροφική υποστήριξη και φαρμακευτική αγωγή.
Ρινονηστιδικός (NJ) καθετήρας:
Ενας μικρός σωλήνας που διέρχεται από τη μύτη και οδηγείται στη νήστιδα (μικρό έντερο). Ο καθετήρας επιτρέπει στον νοσηλευτή να παρέχει διατροφική υποστήριξη.
Σ
Συσκευή υποβοήθησης βήχα:
Η συσκευή υποβοήθησης βήχα (με μάσκα μύτης ή επιστόμιο) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει ένα παιδί να εισπνεύσει και να εκπνεύσει. Το μηχάνημα ωθεί αέρα στους πνεύμονες σε προκαθορισμένη πίεση και κατόπιν αναρροφά τον αέρα από τους πνεύμονες σε επίσης προκαθορισμένη πίεση.
Σωλήνας γαστροστομίας (καθετήρας G):
Ο καθετήρας G χορηγεί υγρό απευθείας στο στομάχι μέσω ενός σωλήνα που εισάγεται μέσω της κοιλιάς. Εισάγεται κατά τη διάρκεια μιας σύντομης χειρουργικής διαδικασίας και επιτρέπει στα παιδιά με προβλήματα σίτισης να λαμβάνουν την κατάλληλη διατροφή και υγρών.
Σκολίωση:
Απόκλιση από την κανονικά ευθεία κάθετη γραμμή της σπονδυλικής στήλης – που οδηγεί την σπονδυλική στήλη να παίρνει ένα S καμπυλωτό σχήμα.
Τ
Τραχειοτομή:
Η τραχειοτομή είναι μια χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία ανοίγματος μέσω του λαιμού εντός της τραχείας (σωλήνας). Συνήθως τοποθετείται ένας καθετήρας (καθετήρας τραχειοστομίας) μέσω του ανοίγματος για να παρέχει έναν ασφαλή αεραγωγό και να επιτρέπει την αφαίρεση των εκκρίσεων από τους πνεύμονες.
Φ
Φορέας:
Ο φορέας είναι ένα άτομο που μεταφέρει και είναι ικανό να μεταδώσει μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με μια νόσο, παρόλο που το ίδιο το άτομα μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα ή να μην εμφανίσει συπτώματα. Δύο φορείς ενδέχεται να κάνουν παιδί που να έχει την ασθένεια.
Χ
Χρωμόσωμα:
Το χρωμόσωμα είναι μία οργανωμένη δομή γενετικού υλικού που ονομάζεται DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα ενός κυττάρου. Ο πυρήνας είναι το κέντρο εντολών του κυττάρου, δίνοντας οδηγίες στο κύτταρο να αναπτυχθεί, να ωριμάσει, να διαιρεθεί ή να πεθάνει. Το DNA, ή δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ, είναι το γενετικό υλικό που βρίσκεται στους ανθρώπους και σχεδόν σε όλους τους άλλους ζωντανούς οργανισμούς.
Κοινοποίηση σελίδας
Α
Ατροφία (σκελετικού μυ):
Μείωση του μεγέθους των μυϊκών ινών, της δύναμης των μυών και της αντοχής στην κόπωση.
Άτομα που μπορούν να καθίσουν:
Αυτός ο όρος περιγράφει ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία που μπορούν να καθίσουν χωρίς βοήθεια, αλλά δεν μπορούν να περπατήσουν ανεξάρτητα.
Άτομα που δεν μπορούν να καθίσουν:
Ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία που δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα.
Σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία, πρέπει να υπάρχουν 2 αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου, προκειμένου να αναπτυχθεί η νόσος ή το χαρακτηριστικό. Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του χαρακτηριστικού.
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Γ
Γνωστική λειτουργία:
Η νοητική λειτουργία ή η διαδικασία απόκτησης γνώσεων και κατανόησης μέσω της σκέψης, της εμπειρίας και των αισθήσεων.
Γονίδιο επιβίωσης κινητικού νευρώνα 2 (SMN2)
Ονομάζεται επίσης «εφεδρικό γονίδιο» της SMA. Αρκετές διαφορετικές SMN πρωτεΐνες παράγονται από το γονίδιο SMN2, αλλά μόνο μία είναι πλήρους μεγέθους και λειτουργική.
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Ε
Επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη:
Η επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη περιγράφει συνήθως τη χρήση ενός μηχανικού αναπνευστήρα, ο οποίος είναι συνδεδεμένος στον ασθενή μέσω ενός αεραγωγού. Αυτό μπορεί να απαιτεί τραχειοτομή και σωλήνα τραχειοστομίας με αεροθάλαμο.
Εγγύς μύες:
Οι εγγύς μύες είναι εκείνοι που βρίσκονται πλησιέστερα στο κέντρο του σώματος.
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Η
Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ):
Μια μέτρηση που προσδιορίζει τον τρόπο λειτουργίας των μυών και των νεύρων που τους ενεργοποιούν σε ηρεμία και κατά τη διάρκεια δραστηριότητας.
Κοινοποίηση σελίδας
Θ
Θετική πίεση αεραγωγού (BiPAP) δύο επιπέδων:
Το μηχάνημα BiPAP παρέχει 2 επίπεδα θετικής πίεσης αεραγωγού που χορηγούνται μέσω μιας μάσκας (μύτης/στόματος). Το μηχάνημα χορηγεί υψηλότερη πίεση και αυξημένο όγκο όταν εισπνέει ο ασθενής. Κατά την εκπνοή, το μηχάνημα χαμηλώνει την πίεση για να επιτρέψει έναν πιο φυσιολογικό τύπο αναπνοής.
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Κ
Κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ):
Το ΚΝΣ είναι το τμήμα του νευρικού συστήματος που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Κινητικοί νευρώνες:
Οι κινητικοί νευρώνες είναι μεγάλοι νευρώνες του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού που ενεργοποιούν τις ίνες των σκελετικών μυών, με αποτέλεσμα τη μυϊκή σύσπαση.
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Μ
Μόνιμος ιατρικός εξοπλισμός:
Εξοπλισμός και προμήθειες που παραγγέλνονται από έναν επαγγελματία υγείας για καθημερινή ή εκτεταμένη χρήση, όπως αναπηρικό αμαξίδιο ή συσκευή υποβοήθησης βήχα.
Μη επεμβατική αναπνευστική φροντίδα (NIV):
Αυτός ο όρος αναφέρεται συνήθως στην αναπνευστική υποστήριξη (συμπεριλαμβανομένης της θετικής πίεσης αεραγωγού δύο επιπέδων ή BiPAP, αναπνευστικής υποστήριξης) που δεν απαιτεί ενδοτραχειακή διασωλήνωση (σωλήνας αναπνοής) ή τραχειοστομία (σωλήνας τραχειοστομίας). Οι βραχυπρόθεσμοι στόχοι της μη επεμβατικής αναπνευστικής υποστήριξης περιλαμβάνουν την ανακούφιση της αναπνευστικής δυσχέρειας, τη μείωση του αναπνευστικού έργου, τη βελτίωση της οξυγόνωσης και την άνεση του ασθενούς. Τελικά, ο σκοπός είναι να βοηθήσει στην υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς, αποφεύγοντας παράλληλα την ανάγκη για τραχειοτομή.
Ο μηχανισμός αερισμός είναι ένα μηχάνημα που βοηθά τους ανθρώπους να αναπνέουν όταν δεν μπορούν να αναπνέουν κανονικά από μόνοι τους. Ο μηχανικός αερισμός μπορεί να είναι μη επεμβατικός, χρησιμοποιώντας μάσκες μύτης/στόματος ή επεμβατικός, που περιλαμβάνει ενδοτραχειακή διασωλήνωση.
Κοινοποίηση σελίδας
Ν
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
SMA με βρεφική εμφάνιση (γνωστή και ως νόσος Werdnig-Hoffmann ή SMA τύπου I):
Η βρεφική εμφάνιση είναι η πιο σοβαρή μορφή της SMA και αποτελεί το 60 % όλων των περιπτώσεων της νόσου. Συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών ζωής ενός βρέφους. Τα άτομα που επηρεάζονται δεν είναι σε θέση να καθίσουν και αναφέρονται επίσης ως «άτομα που δεν μπορούν να καθίσουν».
Ενδιάμεση SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Dubowitz ή SMA Τύπου II):
Η ενδιάμεση SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 7 και 18 μηνών. Τα επηρεαζόμενα άτομα μπορούν συνήθως να καθίσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να καθίσουν») χωρίς βοήθεια, αν και μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για να σηκωθούν στην καθιστή θέση. Ωστόσο, συνήθως δεν μπορούν να περπατήσουν και μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο.
Νεανική SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Kugelberg-Welander ή SMA Τύπου III):
Η νόσος SMA που εμφανίζεται στη νεανική ηλικία συνήθως διαγιγνώσκεται μετά από τους 18 μήνες, αλλά πριν το παιδί φτάσει την ηλικία των 3 ετών. Τα άτομα που επηρεάζονται από την SMA Τύπου III μπορούν αρχικά να περπατήσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να περπατήσουν»), αλλά μπορεί να χάσουν την κινητικότητά τους όσο μεγαλώνουν και μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό αμαξίδιο.
SMA εμφανιζόμενη σε ενήλικες (γνωστή και ως SMA Τύπου IV):
Αυτός ο τύπος SMA είναι πολύ σπάνιος. Παρατηρείται ήπια κινητική δυσλειτουργία στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την ηλικία των 18 ετών, αν και συχνά ξεκινούν μετά την ηλικία των 35 ετών.
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Π
Περιφερική κληρονομική κινητική νευροπάθεια ή SMA τύπου V:
Αυτή η πάθηση έχει διαφορετική γενετική αιτιολογία από τις SMA Τύπου I-IV. Η SMA Tύπου V είναι πολύ σπάνια και συνήθως επηρεάζει μόνο τα χέρια και τα πόδια, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και από τη βρεφική ηλικία μέχρι τα μέσα των τριάντα.
Παρηγορητική φροντίδα:
Το είδος της φροντίδας των ασθενών που στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Η παρηγορητική φροντίδα προορίζεται για την ανακούφιση από τον πόνο και άλλα συμπτώματα που μπορούν να προκαλέσουν δυσφορία και πρόβλημα στον ασθενή. Αυτή η προσέγγιση δεν σημαίνει ότι ο ασθενής βρίσκεται κοντά στο θάνατο. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η παρηγορητική φροντίδα στα παιδιά επιτυγχάνεται καλύτερα από μια διεπιστημονική ομάδα φροντίδας που περιλαμβάνει την οικογένεια.
Πνευμονολόγος:
Οι πνευμονολόγοι είναι παθολόγοι ιατροί με ειδική εμπειρία και πείρα στη θεραπεία νοσημάτων των πνευμόνων και στη διαχείριση αναπνευστικών διαταραχών.
Παραπομπή:
Ένα παραπεμπτικό που χορηγείται από τον πάροχο πρωτοβάθμιας φροντίδας για τη λήψη ειδικής φροντίδας.
Κοινοποίηση σελίδας
Ρ
Ρινογαστρικός (NG) καθετήρας:
Ο ρινογαστρικός καθετήρας διέρχεται προς τα κάτω στο στομάχι μέσω της ρινικής οδού, επιτρέποντας στον φροντιστή να παρέχει διατροφική υποστήριξη και φαρμακευτική αγωγή.
Ρινονηστιδικός (NJ) καθετήρας:
Ενας μικρός σωλήνας που διέρχεται από τη μύτη και οδηγείται στη νήστιδα (μικρό έντερο). Ο καθετήρας επιτρέπει στον νοσηλευτή να παρέχει διατροφική υποστήριξη.
Κοινοποίηση σελίδας
Σ
Συσκευή υποβοήθησης βήχα:
Η συσκευή υποβοήθησης βήχα (με μάσκα μύτης ή επιστόμιο) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει ένα παιδί να εισπνεύσει και να εκπνεύσει. Το μηχάνημα ωθεί αέρα στους πνεύμονες σε προκαθορισμένη πίεση και κατόπιν αναρροφά τον αέρα από τους πνεύμονες σε επίσης προκαθορισμένη πίεση.
Σωλήνας γαστροστομίας (καθετήρας G):
Ο καθετήρας G χορηγεί υγρό απευθείας στο στομάχι μέσω ενός σωλήνα που εισάγεται μέσω της κοιλιάς. Εισάγεται κατά τη διάρκεια μιας σύντομης χειρουργικής διαδικασίας και επιτρέπει στα παιδιά με προβλήματα σίτισης να λαμβάνουν την κατάλληλη διατροφή και υγρών.
Σκολίωση:
Απόκλιση από την κανονικά ευθεία κάθετη γραμμή της σπονδυλικής στήλης – που οδηγεί την σπονδυλική στήλη να παίρνει ένα S καμπυλωτό σχήμα.
Κοινοποίηση σελίδας
Τ
Τραχειοτομή:
Η τραχειοτομή είναι μια χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία ανοίγματος μέσω του λαιμού εντός της τραχείας (σωλήνας). Συνήθως τοποθετείται ένας καθετήρας (καθετήρας τραχειοστομίας) μέσω του ανοίγματος για να παρέχει έναν ασφαλή αεραγωγό και να επιτρέπει την αφαίρεση των εκκρίσεων από τους πνεύμονες.
Κοινοποίηση σελίδας
Κοινοποίηση σελίδας
Φ
Φορέας:
Ο φορέας είναι ένα άτομο που μεταφέρει και είναι ικανό να μεταδώσει μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με μια νόσο, παρόλο που το ίδιο το άτομα μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα ή να μην εμφανίσει συπτώματα. Δύο φορείς ενδέχεται να κάνουν παιδί που να έχει την ασθένεια.
Κοινοποίηση σελίδας
Χ
Χρωμόσωμα:
Το χρωμόσωμα είναι μία οργανωμένη δομή γενετικού υλικού που ονομάζεται DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα ενός κυττάρου. Ο πυρήνας είναι το κέντρο εντολών του κυττάρου, δίνοντας οδηγίες στο κύτταρο να αναπτυχθεί, να ωριμάσει, να διαιρεθεί ή να πεθάνει. Το DNA, ή δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ, είναι το γενετικό υλικό που βρίσκεται στους ανθρώπους και σχεδόν σε όλους τους άλλους ζωντανούς οργανισμούς.
Σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία, πρέπει να υπάρχουν 2 αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου, προκειμένου να αναπτυχθεί η νόσος ή το χαρακτηριστικό. Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του χαρακτηριστικού.
Γ
Γνωστική λειτουργία:
Η νοητική λειτουργία ή η διαδικασία απόκτησης γνώσεων και κατανόησης μέσω της σκέψης, της εμπειρίας και των αισθήσεων.
Γονίδιο επιβίωσης κινητικού νευρώνα 2 (SMN2)
Ονομάζεται επίσης «εφεδρικό γονίδιο» της SMA. Αρκετές διαφορετικές SMN πρωτεΐνες παράγονται από το γονίδιο SMN2, αλλά μόνο μία είναι πλήρους μεγέθους και λειτουργική.
Ε
Επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη:
Η επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη περιγράφει συνήθως τη χρήση ενός μηχανικού αναπνευστήρα, ο οποίος είναι συνδεδεμένος στον ασθενή μέσω ενός αεραγωγού. Αυτό μπορεί να απαιτεί τραχειοτομή και σωλήνα τραχειοστομίας με αεροθάλαμο.
Εγγύς μύες:
Οι εγγύς μύες είναι εκείνοι που βρίσκονται πλησιέστερα στο κέντρο του σώματος.
Η
Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ):
Μια μέτρηση που προσδιορίζει τον τρόπο λειτουργίας των μυών και των νεύρων που τους ενεργοποιούν σε ηρεμία και κατά τη διάρκεια δραστηριότητας.
Θ
Θετική πίεση αεραγωγού (BiPAP) δύο επιπέδων:
Το μηχάνημα BiPAP παρέχει 2 επίπεδα θετικής πίεσης αεραγωγού που χορηγούνται μέσω μιας μάσκας (μύτης/στόματος). Το μηχάνημα χορηγεί υψηλότερη πίεση και αυξημένο όγκο όταν εισπνέει ο ασθενής. Κατά την εκπνοή, το μηχάνημα χαμηλώνει την πίεση για να επιτρέψει έναν πιο φυσιολογικό τύπο αναπνοής.
Κ
Κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ):
Το ΚΝΣ είναι το τμήμα του νευρικού συστήματος που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Κινητικοί νευρώνες:
Οι κινητικοί νευρώνες είναι μεγάλοι νευρώνες του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού που ενεργοποιούν τις ίνες των σκελετικών μυών, με αποτέλεσμα τη μυϊκή σύσπαση.
Μ
Μόνιμος ιατρικός εξοπλισμός:
Εξοπλισμός και προμήθειες που παραγγέλνονται από έναν επαγγελματία υγείας για καθημερινή ή εκτεταμένη χρήση, όπως αναπηρικό αμαξίδιο ή συσκευή υποβοήθησης βήχα.
Μη επεμβατική αναπνευστική φροντίδα (NIV):
Αυτός ο όρος αναφέρεται συνήθως στην αναπνευστική υποστήριξη (συμπεριλαμβανομένης της θετικής πίεσης αεραγωγού δύο επιπέδων ή BiPAP, αναπνευστικής υποστήριξης) που δεν απαιτεί ενδοτραχειακή διασωλήνωση (σωλήνας αναπνοής) ή τραχειοστομία (σωλήνας τραχειοστομίας). Οι βραχυπρόθεσμοι στόχοι της μη επεμβατικής αναπνευστικής υποστήριξης περιλαμβάνουν την ανακούφιση της αναπνευστικής δυσχέρειας, τη μείωση του αναπνευστικού έργου, τη βελτίωση της οξυγόνωσης και την άνεση του ασθενούς. Τελικά, ο σκοπός είναι να βοηθήσει στην υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς, αποφεύγοντας παράλληλα την ανάγκη για τραχειοτομή.
Ο μηχανισμός αερισμός είναι ένα μηχάνημα που βοηθά τους ανθρώπους να αναπνέουν όταν δεν μπορούν να αναπνέουν κανονικά από μόνοι τους. Ο μηχανικός αερισμός μπορεί να είναι μη επεμβατικός, χρησιμοποιώντας μάσκες μύτης/στόματος ή επεμβατικός, που περιλαμβάνει ενδοτραχειακή διασωλήνωση.
Ν
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
SMA με βρεφική εμφάνιση (γνωστή και ως νόσος Werdnig-Hoffmann ή SMA τύπου I):
Η βρεφική εμφάνιση είναι η πιο σοβαρή μορφή της SMA και αποτελεί το 60 % όλων των περιπτώσεων της νόσου. Συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών ζωής ενός βρέφους. Τα άτομα που επηρεάζονται δεν είναι σε θέση να καθίσουν και αναφέρονται επίσης ως «άτομα που δεν μπορούν να καθίσουν».
Ενδιάμεση SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Dubowitz ή SMA Τύπου II):
Η ενδιάμεση SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 7 και 18 μηνών. Τα επηρεαζόμενα άτομα μπορούν συνήθως να καθίσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να καθίσουν») χωρίς βοήθεια, αν και μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για να σηκωθούν στην καθιστή θέση. Ωστόσο, συνήθως δεν μπορούν να περπατήσουν και μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο.
Νεανική SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Kugelberg-Welander ή SMA Τύπου III):
Η νόσος SMA που εμφανίζεται στη νεανική ηλικία συνήθως διαγιγνώσκεται μετά από τους 18 μήνες, αλλά πριν το παιδί φτάσει την ηλικία των 3 ετών. Τα άτομα που επηρεάζονται από την SMA Τύπου III μπορούν αρχικά να περπατήσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να περπατήσουν»), αλλά μπορεί να χάσουν την κινητικότητά τους όσο μεγαλώνουν και μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό αμαξίδιο.
SMA εμφανιζόμενη σε ενήλικες (γνωστή και ως SMA Τύπου IV):
Αυτός ο τύπος SMA είναι πολύ σπάνιος. Παρατηρείται ήπια κινητική δυσλειτουργία στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την ηλικία των 18 ετών, αν και συχνά ξεκινούν μετά την ηλικία των 35 ετών.
Π
Περιφερική κληρονομική κινητική νευροπάθεια ή SMA τύπου V:
Αυτή η πάθηση έχει διαφορετική γενετική αιτιολογία από τις SMA Τύπου I-IV. Η SMA Tύπου V είναι πολύ σπάνια και συνήθως επηρεάζει μόνο τα χέρια και τα πόδια, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και από τη βρεφική ηλικία μέχρι τα μέσα των τριάντα.
Παρηγορητική φροντίδα:
Το είδος της φροντίδας των ασθενών που στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Η παρηγορητική φροντίδα προορίζεται για την ανακούφιση από τον πόνο και άλλα συμπτώματα που μπορούν να προκαλέσουν δυσφορία και πρόβλημα στον ασθενή. Αυτή η προσέγγιση δεν σημαίνει ότι ο ασθενής βρίσκεται κοντά στο θάνατο. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η παρηγορητική φροντίδα στα παιδιά επιτυγχάνεται καλύτερα από μια διεπιστημονική ομάδα φροντίδας που περιλαμβάνει την οικογένεια.
Πνευμονολόγος:
Οι πνευμονολόγοι είναι παθολόγοι ιατροί με ειδική εμπειρία και πείρα στη θεραπεία νοσημάτων των πνευμόνων και στη διαχείριση αναπνευστικών διαταραχών.
Παραπομπή:
Ένα παραπεμπτικό που χορηγείται από τον πάροχο πρωτοβάθμιας φροντίδας για τη λήψη ειδικής φροντίδας.
Ρ
Ρινογαστρικός (NG) καθετήρας:
Ο ρινογαστρικός καθετήρας διέρχεται προς τα κάτω στο στομάχι μέσω της ρινικής οδού, επιτρέποντας στον φροντιστή να παρέχει διατροφική υποστήριξη και φαρμακευτική αγωγή.
Ρινονηστιδικός (NJ) καθετήρας:
Ενας μικρός σωλήνας που διέρχεται από τη μύτη και οδηγείται στη νήστιδα (μικρό έντερο). Ο καθετήρας επιτρέπει στον νοσηλευτή να παρέχει διατροφική υποστήριξη.
Σ
Συσκευή υποβοήθησης βήχα:
Η συσκευή υποβοήθησης βήχα (με μάσκα μύτης ή επιστόμιο) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει ένα παιδί να εισπνεύσει και να εκπνεύσει. Το μηχάνημα ωθεί αέρα στους πνεύμονες σε προκαθορισμένη πίεση και κατόπιν αναρροφά τον αέρα από τους πνεύμονες σε επίσης προκαθορισμένη πίεση.
Σωλήνας γαστροστομίας (καθετήρας G):
Ο καθετήρας G χορηγεί υγρό απευθείας στο στομάχι μέσω ενός σωλήνα που εισάγεται μέσω της κοιλιάς. Εισάγεται κατά τη διάρκεια μιας σύντομης χειρουργικής διαδικασίας και επιτρέπει στα παιδιά με προβλήματα σίτισης να λαμβάνουν την κατάλληλη διατροφή και υγρών.
Σκολίωση:
Απόκλιση από την κανονικά ευθεία κάθετη γραμμή της σπονδυλικής στήλης – που οδηγεί την σπονδυλική στήλη να παίρνει ένα S καμπυλωτό σχήμα.
Τ
Τραχειοτομή:
Η τραχειοτομή είναι μια χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία ανοίγματος μέσω του λαιμού εντός της τραχείας (σωλήνας). Συνήθως τοποθετείται ένας καθετήρας (καθετήρας τραχειοστομίας) μέσω του ανοίγματος για να παρέχει έναν ασφαλή αεραγωγό και να επιτρέπει την αφαίρεση των εκκρίσεων από τους πνεύμονες.
Φ
Φορέας:
Ο φορέας είναι ένα άτομο που μεταφέρει και είναι ικανό να μεταδώσει μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με μια νόσο, παρόλο που το ίδιο το άτομα μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα ή να μην εμφανίσει συπτώματα. Δύο φορείς ενδέχεται να κάνουν παιδί που να έχει την ασθένεια.
Χ
Χρωμόσωμα:
Το χρωμόσωμα είναι μία οργανωμένη δομή γενετικού υλικού που ονομάζεται DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα ενός κυττάρου. Ο πυρήνας είναι το κέντρο εντολών του κυττάρου, δίνοντας οδηγίες στο κύτταρο να αναπτυχθεί, να ωριμάσει, να διαιρεθεί ή να πεθάνει. Το DNA, ή δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ, είναι το γενετικό υλικό που βρίσκεται στους ανθρώπους και σχεδόν σε όλους τους άλλους ζωντανούς οργανισμούς.
Σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία, πρέπει να υπάρχουν 2 αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου, προκειμένου να αναπτυχθεί η νόσος ή το χαρακτηριστικό. Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του χαρακτηριστικού.
Η νοητική λειτουργία ή η διαδικασία απόκτησης γνώσεων και κατανόησης μέσω της σκέψης, της εμπειρίας και των αισθήσεων.
Γονίδιο επιβίωσης κινητικού νευρώνα 2 (SMN2)
Ονομάζεται επίσης «εφεδρικό γονίδιο» της SMA. Αρκετές διαφορετικές SMN πρωτεΐνες παράγονται από το γονίδιο SMN2, αλλά μόνο μία είναι πλήρους μεγέθους και λειτουργική.
Η επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη περιγράφει συνήθως τη χρήση ενός μηχανικού αναπνευστήρα, ο οποίος είναι συνδεδεμένος στον ασθενή μέσω ενός αεραγωγού. Αυτό μπορεί να απαιτεί τραχειοτομή και σωλήνα τραχειοστομίας με αεροθάλαμο.
Εγγύς μύες:
Οι εγγύς μύες είναι εκείνοι που βρίσκονται πλησιέστερα στο κέντρο του σώματος.
Το μηχάνημα BiPAP παρέχει 2 επίπεδα θετικής πίεσης αεραγωγού που χορηγούνται μέσω μιας μάσκας (μύτης/στόματος). Το μηχάνημα χορηγεί υψηλότερη πίεση και αυξημένο όγκο όταν εισπνέει ο ασθενής. Κατά την εκπνοή, το μηχάνημα χαμηλώνει την πίεση για να επιτρέψει έναν πιο φυσιολογικό τύπο αναπνοής.
Το ΚΝΣ είναι το τμήμα του νευρικού συστήματος που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Κινητικοί νευρώνες:
Οι κινητικοί νευρώνες είναι μεγάλοι νευρώνες του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού που ενεργοποιούν τις ίνες των σκελετικών μυών, με αποτέλεσμα τη μυϊκή σύσπαση.
Εξοπλισμός και προμήθειες που παραγγέλνονται από έναν επαγγελματία υγείας για καθημερινή ή εκτεταμένη χρήση, όπως αναπηρικό αμαξίδιο ή συσκευή υποβοήθησης βήχα.
Μη επεμβατική αναπνευστική φροντίδα (NIV):
Αυτός ο όρος αναφέρεται συνήθως στην αναπνευστική υποστήριξη (συμπεριλαμβανομένης της θετικής πίεσης αεραγωγού δύο επιπέδων ή BiPAP, αναπνευστικής υποστήριξης) που δεν απαιτεί ενδοτραχειακή διασωλήνωση (σωλήνας αναπνοής) ή τραχειοστομία (σωλήνας τραχειοστομίας). Οι βραχυπρόθεσμοι στόχοι της μη επεμβατικής αναπνευστικής υποστήριξης περιλαμβάνουν την ανακούφιση της αναπνευστικής δυσχέρειας, τη μείωση του αναπνευστικού έργου, τη βελτίωση της οξυγόνωσης και την άνεση του ασθενούς. Τελικά, ο σκοπός είναι να βοηθήσει στην υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς, αποφεύγοντας παράλληλα την ανάγκη για τραχειοτομή.
Ο μηχανισμός αερισμός είναι ένα μηχάνημα που βοηθά τους ανθρώπους να αναπνέουν όταν δεν μπορούν να αναπνέουν κανονικά από μόνοι τους. Ο μηχανικός αερισμός μπορεί να είναι μη επεμβατικός, χρησιμοποιώντας μάσκες μύτης/στόματος ή επεμβατικός, που περιλαμβάνει ενδοτραχειακή διασωλήνωση.
SMA με βρεφική εμφάνιση (γνωστή και ως νόσος Werdnig-Hoffmann ή SMA τύπου I):
Η βρεφική εμφάνιση είναι η πιο σοβαρή μορφή της SMA και αποτελεί το 60 % όλων των περιπτώσεων της νόσου. Συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών ζωής ενός βρέφους. Τα άτομα που επηρεάζονται δεν είναι σε θέση να καθίσουν και αναφέρονται επίσης ως «άτομα που δεν μπορούν να καθίσουν».
Ενδιάμεση SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Dubowitz ή SMA Τύπου II):
Η ενδιάμεση SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 7 και 18 μηνών. Τα επηρεαζόμενα άτομα μπορούν συνήθως να καθίσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να καθίσουν») χωρίς βοήθεια, αν και μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για να σηκωθούν στην καθιστή θέση. Ωστόσο, συνήθως δεν μπορούν να περπατήσουν και μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο.
Νεανική SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Kugelberg-Welander ή SMA Τύπου III):
Η νόσος SMA που εμφανίζεται στη νεανική ηλικία συνήθως διαγιγνώσκεται μετά από τους 18 μήνες, αλλά πριν το παιδί φτάσει την ηλικία των 3 ετών. Τα άτομα που επηρεάζονται από την SMA Τύπου III μπορούν αρχικά να περπατήσουν (γνωστά και ως «άτομα που μπορούν να περπατήσουν»), αλλά μπορεί να χάσουν την κινητικότητά τους όσο μεγαλώνουν και μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό αμαξίδιο.
SMA εμφανιζόμενη σε ενήλικες (γνωστή και ως SMA Τύπου IV):
Αυτός ο τύπος SMA είναι πολύ σπάνιος. Παρατηρείται ήπια κινητική δυσλειτουργία στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την ηλικία των 18 ετών, αν και συχνά ξεκινούν μετά την ηλικία των 35 ετών.
Περιφερική κληρονομική κινητική νευροπάθεια ή SMA τύπου V:
Αυτή η πάθηση έχει διαφορετική γενετική αιτιολογία από τις SMA Τύπου I-IV. Η SMA Tύπου V είναι πολύ σπάνια και συνήθως επηρεάζει μόνο τα χέρια και τα πόδια, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και από τη βρεφική ηλικία μέχρι τα μέσα των τριάντα.
Παρηγορητική φροντίδα:
Το είδος της φροντίδας των ασθενών που στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Η παρηγορητική φροντίδα προορίζεται για την ανακούφιση από τον πόνο και άλλα συμπτώματα που μπορούν να προκαλέσουν δυσφορία και πρόβλημα στον ασθενή. Αυτή η προσέγγιση δεν σημαίνει ότι ο ασθενής βρίσκεται κοντά στο θάνατο. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η παρηγορητική φροντίδα στα παιδιά επιτυγχάνεται καλύτερα από μια διεπιστημονική ομάδα φροντίδας που περιλαμβάνει την οικογένεια.
Πνευμονολόγος:
Οι πνευμονολόγοι είναι παθολόγοι ιατροί με ειδική εμπειρία και πείρα στη θεραπεία νοσημάτων των πνευμόνων και στη διαχείριση αναπνευστικών διαταραχών.
Παραπομπή:
Ένα παραπεμπτικό που χορηγείται από τον πάροχο πρωτοβάθμιας φροντίδας για τη λήψη ειδικής φροντίδας.
Ο ρινογαστρικός καθετήρας διέρχεται προς τα κάτω στο στομάχι μέσω της ρινικής οδού, επιτρέποντας στον φροντιστή να παρέχει διατροφική υποστήριξη και φαρμακευτική αγωγή.
Ρινονηστιδικός (NJ) καθετήρας:
Ενας μικρός σωλήνας που διέρχεται από τη μύτη και οδηγείται στη νήστιδα (μικρό έντερο). Ο καθετήρας επιτρέπει στον νοσηλευτή να παρέχει διατροφική υποστήριξη.
Η συσκευή υποβοήθησης βήχα (με μάσκα μύτης ή επιστόμιο) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει ένα παιδί να εισπνεύσει και να εκπνεύσει. Το μηχάνημα ωθεί αέρα στους πνεύμονες σε προκαθορισμένη πίεση και κατόπιν αναρροφά τον αέρα από τους πνεύμονες σε επίσης προκαθορισμένη πίεση.
Σωλήνας γαστροστομίας (καθετήρας G):
Ο καθετήρας G χορηγεί υγρό απευθείας στο στομάχι μέσω ενός σωλήνα που εισάγεται μέσω της κοιλιάς. Εισάγεται κατά τη διάρκεια μιας σύντομης χειρουργικής διαδικασίας και επιτρέπει στα παιδιά με προβλήματα σίτισης να λαμβάνουν την κατάλληλη διατροφή και υγρών.
Σκολίωση:
Απόκλιση από την κανονικά ευθεία κάθετη γραμμή της σπονδυλικής στήλης – που οδηγεί την σπονδυλική στήλη να παίρνει ένα S καμπυλωτό σχήμα.
Η τραχειοτομή είναι μια χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία ανοίγματος μέσω του λαιμού εντός της τραχείας (σωλήνας). Συνήθως τοποθετείται ένας καθετήρας (καθετήρας τραχειοστομίας) μέσω του ανοίγματος για να παρέχει έναν ασφαλή αεραγωγό και να επιτρέπει την αφαίρεση των εκκρίσεων από τους πνεύμονες.
Ο φορέας είναι ένα άτομο που μεταφέρει και είναι ικανό να μεταδώσει μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με μια νόσο, παρόλο που το ίδιο το άτομα μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα ή να μην εμφανίσει συπτώματα. Δύο φορείς ενδέχεται να κάνουν παιδί που να έχει την ασθένεια.
Το χρωμόσωμα είναι μία οργανωμένη δομή γενετικού υλικού που ονομάζεται DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα ενός κυττάρου. Ο πυρήνας είναι το κέντρο εντολών του κυττάρου, δίνοντας οδηγίες στο κύτταρο να αναπτυχθεί, να ωριμάσει, να διαιρεθεί ή να πεθάνει. Το DNA, ή δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ, είναι το γενετικό υλικό που βρίσκεται στους ανθρώπους και σχεδόν σε όλους τους άλλους ζωντανούς οργανισμούς.
