Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΤΥΠΟΙ

Nωτιαίας Mυϊκής Aτροφίας (SMA)

Η ηλικία έναρξης, η βαρύτητα των συμπτωμάτων και το επίπεδο στο οποίο επηρεάζεται η λειτουργική ικανότητα καθορίζουν τον τύπο της SMA για κάθε ασθενή. Κάθε άτομο με SMA επηρεάζεται διαφορετικά και ένα ποσοστό έως 25% δεν μπορεί να ενταχθεί αποκλειστικά σε έναν συγκεκριμένο τύπο.1

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ SMA

Κάντε κλικ στις παρακάτω καρτέλες για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τους διαφορετικούς τύπους SMA.

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Δεν μπορούν να καθίσουν
(“non-sitters”)

Προσδόκιμο ζωής

≤ 2 έτη

Τύπος SMA

Τύπος 1 (γνωστή και ως νόσος Werdnig-Hoffmann)

ΚΛΙΝΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:

  • Υποτονία και μειωμένος έλεγχος κεφαλής

  • Εμφάνιση «ποδιών σε στάση βατράχου»

  • Αδύναμο κλάμα

  • Ασθενής βήχας

  • Η κατάποση, η σίτιση και ο χειρισμός των στοματικών εκκρίσεων επηρεάζονται πριν από την ηλικία του 1 έτους

  • Ατροφία και δεσμιδώσεις της γλώσσας

  • Αδυναμία και υποτονία στα άκρα και τον κορμό

  • Μεσοπλεύρια μυϊκή αδυναμία (σημείωση, το διάφραγμα μένει σχετικά ανεπηρέαστο)

  • Παράδοξη αναπνοή

  • Θώρακας σε σχήμα καμπάνας με κατάρρευση του θωρακικού τοιχώματος και προεξοχή της κοιλιακής χώρας

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Μπορούν επιτύχουν καθιστή θέση ανεξάρτητα («άτομα που μπορούν να καθίσουν»)

Προσδόκιμο ζωής

> 2 έτη
70% ζουν ακόμη στην ηλικία των 25 ετών

Τύπος SMA

Τύπος 2 (επίσης γνωστό ως νόσος Dubowitz)

ΚΛΙΝΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:

  • Προμηκική αδυναμία με δυσκολίες μάσησης και κατάποσης που μπορεί να οδηγήσει σε πτωχή αύξηση βάρους

  • Αδύναμοι μεσοπλεύριοι μύες

  • Διαφραγματική αναπνοή

  • Δυσκολία στον βήχα και στην απομάκρυνση των τραχειακών εκκρίσεων

  • Λεπτός τρόμος στην έκταση των δαχτύλων ή κατά την προσπάθεια λαβής σύλληψης

  • Κυφοσκολίωση ή σκολίωση που απαιτεί κηδεμόνα ή χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη

  • Αρθρώσεις

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Μπορούν να περπατούν ανεξάρτητα («άτομα που περπατούν» – παρόλο που
μπορεί σταδιακά να χάσουν αυτή την ικανότητα)

Προσδόκιμο ζωής

Φυσιολογικό

Τύπος SMA

Τύπος 3 (γνωστός και ως νόσος Kugelberg-Welande)

ΚΛΙΝΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:

  • Σκολίωση

  • Δυσκολία κατάποσης

  • Βήχας και νυκτερινός υποαερισμός

  • Μυϊκός πόνος

  • Συμπτώματα υπερβολικής χρήσης αρθρώσεων

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Όλα

Προσδόκιμο ζωής

Φυσιολογικό

Τύπος SMA

Τύπος 4

ΚΛΙΝΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:

  • Τα σωματικά συμπτώματα είναι παρόμοια με την SMA νεανικής έναρξης, με σταδιακή εμφάνιση αδυναμίας, τρόμου και μυϊκών συσπάσεων να παρατηρείται για πρώτη φορά στην όψιμη εφηβεία ή στην ενηλικίωση

Σημείωση:

Μπορεί να παρατηρήσετε ότι αυτά τα χαρακτηριστικά της SMA είναι πιο συχνά ομαδοποιημένα ανά Τύπο I-IV σε διαδικτυακά άρθρα ή σε κλινικές έρευνες.

Μάθετε περισσότερα για το πώς οι διαφορετικές πτυχές της περίθαλψης μπορεί να σχετίζονται με τα σημεία και τα συμπτώματα της SMA

Ολιστική Φροντίδα
SMA σε παιδιά
SMA σε ενήλικες

ΜΕΙΝΕΤΕ ΕΝΗΜΕΡΩΜΕΝΟΙ

Μάθετε περισσότερα για τη συμμετοχή της Biogen σε σημαντικές εκδηλώσεις στον τομέα της Νευρολογίας.

Εκδηλώσεις

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf [online] 2013 Nov 14 [cited 2016 Apr 15]. Available from: URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/?report=printable.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol 2012;46(1):1-12.

5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.

6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371(9630):21‌20-21‌33.

7. Online Mendelian Inheritance in Man. Spinal muscular atrophy, Type III; SMA3. [online] 2013 Feb 7 [cited 2016 Apr 26]. Available from: URL: http://www.omim.org/entry/253400.

8. Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33:831-846.

9. D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6:71.