Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΚΛΙΜΑΚΕΣ

SMA

Μέτρηση της εξέλιξης της SMA. Μετά από μια αρχική αύξηση και την επίτευξη των μέγιστων κινητικών δεξιοτήτων, η επακόλουθη ύφεση σηματοδοτεί την έναρξη της SMA, με την εξέλιξη της νόσου (και απώλεια κινητικών ικανοτήτων) να είναι πιο ταχεία στο αρχικό στάδιο σε σύγκριση με τα μεταγενέστερα στάδια.2

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ίδιους και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

ΚΛΙΜΑΚΕΣ ΠΟΥ ΒΟΗΘΟΥΝ ΣΤΗΝ ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ SMA

Έχουν αναπτυχθεί αρκετές κλίμακες αξιολόγησης των κινητικών λειτουργιών που είναι χρήσιμες για την ποσοτικοποίηση της φυσικής ιστορίας της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), καθώς και για την ανταπόκριση στους υπό έρευνα θεραπευτικούς παράγοντες σε κλινικές δοκιμές.2-5

Ποσοτικοποίηση της φυσικής ιστορίας της SMA

Μια γραφική απεικόνιση, διαιρούμενη σε υποτύπους ομάδων, για την εξέλιξη των ασθενών με SMA σύμφωνα με τις μελέτες φυσικής ιστορίας

ΜΕΤΡΗΣΗ ΤΗΣ ΕΞΕΛΙΞΗΣ ΤΗΣ SMA

Η φυσική εξέλιξη της SMA περιλαμβάνει απώλεια της κινητικής λειτουργίας. Μετά από μια αρχική αύξηση και την επίτευξη των μέγιστων κινητικών δεξιοτήτων, η επακόλουθη ύφεση σηματοδοτεί την έναρξη της SMA, με την εξέλιξη της νόσου (και απώλεια κινητικών ικανοτήτων) να είναι πιο ταχεία στο αρχικό στάδιο.2

Μια απεικόνιση του εύρους λειτουργίας σε όλο το φάσμα της SMA1,2

Προσαρμογή από Swoboda KJ et al, 2007 1

Children’s Hospital of Philadelphia InfantTest of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND)

Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των κινητικών δεξιοτήτων των βρεφών με SMA:2,5

  • Περιλαμβάνει 16 στοιχεία που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση των κινητικών δεξιοτήτων και συνήθως χρησιμοποιούνται για ασθενείς με πολύ περιορισμένες κινητικές δεξιότητες (π.χ. δεν μπορούν να καθίσουν, κακός έλεγχος κεφαλής)

  • Κάθε ερώτηση βαθμολογείται σε μια κλίμακα 0–4, όπου το 0 αντιπροσωπεύει καμία απόκριση σε μια συγκεκριμένη δοκιμασία και το 4 αντιπροσωπεύει μια πλήρη απόκριση

  • Η συνολική βαθμολογία κυμαίνεται από 0 έως 64 και μειώνεται κατά ~1,3 βαθμούς ετησίως κατά μέσο όρο6

Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται επίσης για την αξιολόγηση ασθενών με SMA Τύπου Ι:2

  • Για όσους έχουν πολύ περιορισμένες κινητικές δεξιότητες (π.χ. δεν μπορούν να καθίσουν, υπάρχει κακός έλεγχος κεφαλής)

  • Η συνολική βαθμολογία κυμαίνεται από 0 έως 64 και μειώνεται κατά ~1,3 βαθμούς ετησίως κατά μέσο όρο6

Προβολή και λήψη
CHOP INTEND:
1 Αυθόρμητη κίνηση (άνω άκρο) 9 Κάμψη ώμου & κάμψη αγκώνα
2 Αυθόρμητη κίνηση (κάτω άκρο) 10 Προέκταση γόνατος
3 Λαβή 11 Κάμψη ισχίου και ραχιαία κάμψη άκρου ποδός
4 Κεφαλή στη μέση γραμμή με οπτική διέγερση 12 Έλεγχος κεφαλής
5 Προσαγωγείς ισχίου 13 Κάμψη αγκώνα
6 Στριφογύρισμα: ξεκινά από τα πόδια 14 Κάμψη αυχένα
7 Στριφογύρισμα: ξεκινά από τα χέρια 15 Έκταση κεφαλής / αυχένα
8 Κάμψη ώμου και αγκώνα και οριζόντια απαγωγή 16 Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης

Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)

  • Η HINE είναι ένα απλό εργαλείο αξιολόγησης της κινητικής λειτουργίας που σχεδιάστηκε για την αξιολόγηση των κινητικών δεξιοτήτων σε βρέφη ηλικίας από 2 μηνών έως 2 ετών:7

  • Η εξέταση περιλαμβάνει 26 ερωτήσεις που παρέχουν μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση της νευρομυϊκής ανάπτυξης ενός βρέφους7

  • Κάθε στοιχείο βαθμολογείται από 0 έως 3, με συνολική πιθανή βαθμολογία 787

Η αξιολόγηση των κινητικών οροσήμων κατά HINE αφορά σε 8 τομείς8

Εθελοντική λαβή
Απουσία λαβής Χρησιμοποιεί ολόκληρο το χέρι
Δείκτης και αντίχειρας αλλά ανώριμη λαβή Λαβή με τα δάχτυλα
Ικανότητα να κλωτσήσει (σε ύπτια θέση)
Απουσία κλωτσιάς Κλωτσά οριζόντια, τα πόδια δεν Προς τα πάνω (κάθετα)
Ακουμπά τα πόδια Ακουμπά τα δάχτυλα των ποδιών
Έλεγχος κεφαλής
Αδυναμία διατήρησης σε όρθια θέση Ταλάντευση Συνεχώς σε όρθια θέση
Κύλιση
Χωρίς κύλιση Κύλιση στο πλάι
Από πρηνή σε ύπτια Από ύπτια σε πρηνή
Καθιστή θέση
Δεν μπορεί να έρθει σε καθιστή θέση Κάθισμα με υποστήριξη στους γοφούς Βοηθήματα
Σταθερή καθιστή θέση Δυνατότητα περιστροφής
Κύλιση
Δεν σηκώνει το κεφάλι Στον αγκώνα Σε τεντωμένο χέρι
Μπουσουλά με ακουμπισμένη κάτω στην κοιλιά Στα χέρια και τα πόδια
Όρθια θέση
Δεν στηρίζει Στηρίζει το
Στέκεται με Στέκεται χωρίς το βάρος του βάρος του υποστήριξη βοήθεια
Βάδιση
Καθόλου βάδιση Αναπηδά
Περπατά (με οδηγό-στήριγμα) ανεξάρτητα Περπατά
1 1 1 1 1 1

Mercuri et al, Neuromuscular Disorder, 2018

Προβολή και λήψη

Finkel et al, Neuromuscular Disorder, 2018

Προβολή και λήψη

Κλίμακα Αξιολόγησης της Κινητικής Λειτουργίας κατά Hammersmith – Διευρυμένη (HFMSE)

Η HFMSE είναι ένα επικυρωμένο εργαλείο που έχει χρησιμοποιηθεί σε αρκετές κλινικές δοκιμές για την αξιολόγηση της κινητικής λειτουργίας των παιδιών με νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Αυτή η εξέταση προσθέτει 13 σχετικά κλινικά στοιχεία στην κλίμακα μέτρηση της Αδρής Κινητικής Λειτουργίας (GMFM) που σχετίζονται με ύπτια θέση/το στριφογύρισμα, το μπουσούλημα, το μπουσούλημα/γονάτισμα, την όρθια στάση και το περπάτημα/τρέξιμο/άλμα:4,10

  • Η εξέταση έχει 33 στοιχεία που βαθμολογούνται σε μια κλίμακα από 0 έως 2

  • Η συνολική βαθμολογία κυμαίνεται από 0 έως 66, με τις χαμηλότερες βαθμολογίες να υποδεικνύουν μικρότερη κινητική λειτουργία

Προβολή και λήψη
SITTING ROLLING TRANSITIONING⁠/​CRAWLING
ITEMS 1-4 ITEMS 5-9 ITEMS 10-17
STANDING⁠/​STEPPING TRANSITIONING⁠/​KNEELING SQUAT⁠/​JUMP
ITEMS 18-20 ITEMS 21-27 ITEMS 28-29
STAIRS
ITEMS 30-33

Ηλεκτροφυσιολογικές μετρήσεις

  • Στην SMA, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ηλεκτροφυσιολογικές μετρήσεις για την αξιολόγηση της υγείας των κινητικών νευρώνων10

  • Η απόκριση του σύθετου δυναμικού μυϊκής δράσης (CMAP) είναι μία μέτρηση της ηλεκτροφυσιολογικής παραγωγής από έναν συγκεκριμένο μυ ή μυϊκή ομάδα μετά τη διέγερση ενός περιφερικού νεύρου12

  • Η εκτίμηση του αριθμού των κινητικών μονάδων (MUNE) είναι μια μέθοδος που υπολογίζει τον αριθμό των κινητικών μονάδων που τροφοδοτούν έναν συγκεκριμένο μυ13

    • Οι τιμές MUNE υπολογίζονται από την αναλογία του μέγιστου CMAP προς το μέσο δυναμικό ενός κινητικού νευρώνα (SMUP)12

    • Το SMUP μετράται μετακινώντας ένα ηλεκτρόδιο διέγερσης κατά μήκος ενός κινητικού νεύρου σε πολλαπλά σημεία12

Η CMAP μπορεί να μειωθεί γρήγορα σε ορισμένα άτομα μενωτιαία μυϊκή ατροφία10

  • Οι τάσεις αντιπροσωπεύουν τις μειώσεις της CMAP σε άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία

  • Οι σκιασμένες περιοχές υποδεικνύουν κατ' εκτίμηση ελάχιστες τιμές σε άτομα χωρίς SMA10

Προσαρμογή από Swoboda et al 10

Οι μειώσεις της CMAP σχετίζονται με την έναρξη των συμπτωμάτων σε άτομα με SMA έναρξης κατά τη βρεφική ηλικία (Τύπου Ι)

Προσαρμογή από Swoboda et al 10

Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα για τη θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Το μοτίβο της απώλειας των κινητικών νευρώνων που παρατηρείται στην SMA υποδηλώνει ότι η θεραπεία της βρεφικής έναρξης (Τύπου Ι) SMA θα πρέπει να χορηγείται το συντομότερο δυνατό, συμπεριλαμβανομένης της προσυμπτωματικής περιόδου πριν από τη σημαντική απώλεια των κινητικών νευρώνων.13

Μάθετε περισσότερα για τους διαφορετικούς τύπους SMA.

Τύποι SMA
Ημέρα Παιχνιδιού του Ζακ
Εκδηλώσεις

STAY UP TO DATE

Learn more about Biogen's participation to major events within Neurology.

Events

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Swoboda KJ, et al. Perspectives on clinical Trials in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):957-966.

2. Glanzman AM, et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord 2010;20(3):155-161.

3. De Sanctis R., et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy, Neuromuscular Disorders. Volume 26, Issue 11, 2016, 754-759.

4. Mercuri E, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord 2016;26(2):126-131.

5. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. CHOP INTEND for SMA Type I score sheet. [online] Mar 2013 [cited 2020 Sep 30]. Available from: URL: http://columbiasma.org/docs/cme-2010/CHOP%20INTEND%20for%20SMA%20Type%20I%20-%20Score%20Sheet.pdf.

6. Finkel RS, et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014;83:810-817.

7. Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Dev Med Child Neurol 2016;58(3):240-245.

8. British Paediatric Neurology Association. Hammersmith Infant Neurological Examination. [online] Juli 2017 [cited 2021 Jan 29]. Available from: URL: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf.

9. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for SMA. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale for SMA (HFMSE). [online] Mar 2009 [cited 2016 Apr 25]. Available from: URL: http://columbiasma.org/docs/cme-2010/Hammersmith%20Functional%20Motor%20Scale%20Expanded%20for%20SMA%20Type%20II%20and%20III%20-%20Manual%20of%20Procedures.pdf.

10. Swoboda KJ, et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol 2005;57(5):704-712.

11. Arnold WD, et al. Electrophysiological motor unit number estimation (MUNE) measuring compound muscle action potential (CMAP) in mouse hindlimb muscles. J Vis Exp 2015;103:1-8.

12. Bromberg MB, Swoboda KJ. Motor unit number estimation in infants and children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2002;25(3):445-447.

13. Finkel RS. Electrophysiological and motor function scale association in a pre-symptomatic infant with spinal muscular atrophy type I. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112-115.